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Talento aragonés en el primer ensayo internacional para tratar una distrofia muscular que afecta a niños

Mié, 07/20/2022

La distrofia muscular de Duchenne es una dolencia genética actualmente sin cura que afecta principalmente a bebés varones

La investigadora de la Universidad de Zaragoza, Raquel Manzano, ha formado parte del equipo internacional que está desarrollando el ensayo clínico con la prometedora tecnología EDO51

Supone una nueva herramienta en la lucha contra enfermedades genéticas

La joven neurocientífica zaragozana, adscrita al Instituto de Investigación Agroalimentaria de Aragón y al Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, desarrolla su trabajo en el campus Veterinario en el grupo LAGENBIO

(Zaragoza, miércoles, 20 de julio de 2022). Uno de los principales problemas en el tratamiento de enfermedades genéticas es que aunque existen fármacos que en el laboratorio han demostrado ser eficaces, por sí solos no pueden llegar ni penetrar eficazmente en órganos como el músculo esquelético ni el corazón, que están gravemente afectados, lo que hasta ahora ha reducido su eficacia al aplicarlos en pacientes.
 
Esta situación podría cambiar gracias a un estudio desarrollado por un equipo internacional del que forma parte la neurocientífica e investigadora de la Universidad de Zaragoza Raquel Manzano, gracias al trabajo que inició en el 2013en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Oxford, junto con otros investigadores del Laboratorio de Biología Molecular en Cambridge.
 
Este equipo lleva más de diez años desarrollando una nueva serie de proteínas que han llamado EDO (por sus siglas en inglés Enhanced Delivery Oligonucleotides) capaces de tratar la causa de enfermedades genéticas para las que hasta ahora no existe cura, como la distrofia muscular de Duchenne. Este descubrimiento supone, por lo tanto, una nueva herramienta en la lucha contra las enfermedades genéticas.
 
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de entre 3.500 a 9.300 bebés varones. Está causada por mutaciones en el gen que produce la proteína distrofina. Esta proteína protege de forma natural al músculo esquelético y al corazón de las tensiones que produce la contracción muscular durante el movimiento, la respiración o el latido cardíaco. En los pacientes con DMD, la mutación impide que la proteína se pueda producir y el músculo degenera progresivamente, pierde su función y se reemplaza por tejido cicatricial y grasa.
 
Las proteínas EDO creadas por el equipo del que forma parte la Dra. Manzano son capaces de unirse al fármaco, transportarlo hasta los músculos, incluido el corazón, y facilitar su entrada en el tejido. El estudio se encuentra en estos momentos en fase del ensayo clínico, que comenzó el pasado abril en Canadá y está siendo desarrollado por la empresa biotecnológica PepGen Lnc, fundada en 2018 como spin-off de la Universidad de Oxford y con sede actual en Cambridge (Massachusetts), tras adquirir la tecnología desarrollada y patentada por el equipo investigador.
 
En esta primera fase, el ensayo contará con 40 pacientes adultos sanos y, se analizará la seguridad y tolerabilidad de los compuestos, que ya han demostrado su eficacia en pruebas con ratones y primates no humanos que sufren la enfermedad. Si demuestra su seguridad, la segunda fase del ensayo evaluará la eficacia del compuesto EDO51 para recuperar la producción de distrofina en los distintos músculos de los pacientes, así como en el corazón.
 
La doctora Manzano trabajó durante cinco años en el Departamento de Fisiología, Anatomía y Genética de la Universidad de Oxford hasta el 2018, cuando obtuvo financiación de la Unión Europea para establecer sus líneas de investigación en España y posteriormente se incorporó a la Fundación Agencia Aragonesa para la Investigación y el Desarrollo (ARAID) en la Universidad de Zaragoza.
 
Desde noviembre del 2021 es investigadora de la Universidad de Zaragoza, que desarrolla sus proyectos en el grupo de investigación Lagenbio-Unizar, y está adscrita al Instituto de Investigación Agroalimentaria de Aragón (IA2), centro mixto UNIZAR-CITA, y al Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón).
 
Además, forma parte de la lista de las 5.000 investigadoras más citadas en España publicada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas el pasado junio (https://www.webometrics.info/en/investigadoras).
 
Se adjuntan imágenes de Raquel Manzano Martínez, en el campus de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza, donde realiza su investigación.